Pemeriksaan Prodia Prosafe NIPT, Deteksi Dini Kelainan Kromosom Pada Bayi

Kurang lebih dua minggu yang lalu, mamak dihampiri perasaan gundah gulana campur rasa takut. Pasalnya, seharusnya mamak sudah mengalami mestruasi. Tapi ini sudah lewat hampir dua minggu tapi belum juga tampak tanda-tanda datangnya “tamu bulanan”. Mamak cemas memikirkan apakah betul telah hadir calon bayi dalam rahim mamak. Agak tidak percaya juga karena berdasarkan “sejarah kehamilan” yang telah mamak lalui, mamak bukan tipe wanita yang mudah hamil. Ketidakstabilan hormon dan kondisi rahim yang kering, menjadi penyebab agak susah hamil. 

Kegundahan yang mamak rasakan, disebabkan pula oleh usia mamak yang sudah tak muda lagi untuk menggendong bayi. Ngga kebayang harus melek menyusui bayi ditengah malam. Atau harus begadang karena si bayi tak kunjung terlelap. Ngga kebayang juga gimana lelahnya merawat bayi disaat usia mamak sudah tak muda lagi. Mamak merasa sudah tak punya energi lagi untuk mengasuh seorang bayi. Belum lagi bayangan buruk lainnya yang terus menghantui mamak jika memiliki bayi lagi. Pokoknya kemarin itu mamak merasa sangat tidak siap jika diberikan amanah seorang bayi lagi. 

Mungkin kedengarannya seperti tak bersyukur yah. Hanya saja peristiwa melahirkan anak kedua yang sangat dramatis,  masih terus terekam apik dikepala. Dan hal inilah yang menjadi akar semua keengganan untuk memiliki seorang bayi lagi. Pada saat persalinan anak kedua,  mamak mengalami apa yang disebut pre-ekslamsia. Tekanan darah melonjak tiba-tiba. Sehari sebelum mamak dibawa ke rumah bersalin untuk memeriksakan kandungan, kaki mamak bengkak dan kepala terasa berat dan pusing. Karena tak nyaman dengan kondisi badan dan ketakutan hal buruk menimpa bayi yang ada dalam kandungan,  mamak ngotot untuk pergi langsung ke rumah sakit. Ternyata, hasil pemeriksaan menunjukkan kalau mamak harus segera dioperasi caesar untuk sesegera mungkin mengeluarkan si bayi. Pada saat itu, usia kandungan mamak baru memasuki minggu ke-34. Alhamdulillah bayi bisa cepat dikeluarkan dan sehat. 

Masalah justru terjadi pada mamak. Mamak kehilangan kesadaran dan mengalami pendarahan. Bisa dibilang sebuah mukjizat mamak bisa bertahan dan “kembali” sehat lagi. Peristiwa inilah membawa trauma berkepanjangan untuk mamak. Mamak jadi mengalami ketakutan untuk memiliki bayi lagi. Apalagi resiko hamil dan melahirkan bayi diusia 40 tahun ke atas,  cukup tinggi. 

Ditengah rasa galau,  cemas dan ketakutan  hamil lagi yang berkecamuk dalam dada dan pikiran, mamak mendapatkan kesempatan untuk menghadiri acara peluncuran kembali Prosafe NIPT yang merupakan salah satu produk dari Prodia.

Prodia Prosafe NIPT, Cara Terakurat Mengetahui Kelainan Kromosom Pada Bayi

Prosafe NIPT, sebenarnya produk yang telah diluncurkan oleh Prodia pada bulan Oktober 2017 lalu. Namun pada awal peluncurannya,  pemeriksaan hasil Prosafe NIPT harus menunggu kurang lebih 2-3 minggu dan tidak dikerjakan sendiri oleh Prodia. Tapi bekerjasama dengan Illumina.  Namun sejak 6 November 2018,  pemeriksaan Prosafe NIPT telah dapat dikerjakan sendiri di laboratorium klinik Prodia. Hal ini seperti yang dikemukakan oleh Direktur Bisnis dan pemasaran PT Prodia Widyahusada  Tbk,  Ibu Indriyanti Rafi Sukmawati yang didampingi oleh Produk Manager PT. Prodia Widyahusada Tbk, Ibu Trilis Yulianti dalam acara peluncuran kembali Prosafe NIPT di Paradigma Cafe,  Cikini. Prodia menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) yang membuat Prosafe memiliki tingkat akurasi 99.99%. Prodia berharap dengan adanya Prosafe NIPT dapat membantu para ibu hamil untuk dapat mendeteksi sedini mungkin kelainan kromosom. Hasil dari pemeriksaan Prosafe bersifat skrining.

Awalnya mamak sempat bingung,  Prosafe NIPT itu memiliki manfaat apa untuk ibu hamil dan bayinya. Maklum baru pertamakali mendengar tentang pemeriksaan Prosafe NIPT ini. Prosafe NIPT merupakan pemeriksaan yang dapat mendeteksi kelainan kromosom pada janin dengan menggunakan sampel darah ibu hamil. Apa sih yang terjadi jika bayi mengalami kelainan kromosom?  Duh makin takut hamil dan memiliki bayi lagi nih mamak. Eits ternyata enggak seseram yang dibayangkan juga. Justru dengan adanya pemeriksaan Prosafe NIPT, kelainan yang mungkin dialami bayi dapat terdeteksi sedini mungkin. Dengan begitu dapat dilakukan tindakan lanjutan agar kelainan pada bayi dapat sesegera mungkin diatasi.

Kelainan kromosom pada bayi dapat menyebabkan Down Syndrome, Patau Syndrome,  Edward Syndrome,  Klinifelter Syndrome dan Turner Syndrome.  Nama-nama yang terdengar bagus dan menarik yah tapi mengerikan jika sampai diderita oleh bayi. Kelainan kromosom juga dapat membuat bayi lahir cacat. Apalagi jika bayi dilahirkan oleh seorang ibu dengan usia 40 tahun ke atas dan memiliki riwayat cacat pada bayi. Ya Tuhan ngebayanginnya jadi sedih sendiri.

Mengikuti acara ini, perasaan mamak campur aduk. “Aduh gimana ini kalau hamil”, “Gimana nanti kalau bayi yang dilahirkan mengalami kelainan kromosom dan cacat? “. Sembari mendengarkan penjelasan dari dr. Boy, salah satu narasumber yang hadir,  mamak terus dihantui ketakutan untuk memiliki bayi lagi. Lucu sih yah kalau dipikirin,  mamak seharusnya bersyukur yah jika memang benar hamil. Toch teknologi kedokteran makin canggih, jadi sebenarnya tak ada yang perlu dicemaskan secara berlebihan juga.

WHO memperkirakan ada 8 juta penderita Down Syndrome di seluruh dunia. Berdasarkan Riset Kesehatan Dasar (RisKesDas) tahun 2013, terdapat satu kejadian Down Syndrome per 700 kelahiran bayi di Indonesia dengan peningkatan prevalensi dari 0,12% pada tahun 2010 menjadi 0,13% ditahun 2013, pada usia ibu saat melahirkan antara 24-59 tahun.

dr. Boy Abidin Sp. OG

Merujuk pada peningkatan prevalensi akibat kelainan kromosom yang terjadi di dunia maupun Indonesia,  dr. Boy Abidin, Sp. OG (K) menuturkan bahwa sangat penting bagi para ibu hamil untuk melakukan skrining untuk memastikan calon bayi tidak beresiko mengalami kelainan kromosom. Masih menurut dr. Boy,  mereka yang memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga sangat perlu melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT ini. Namun, mereka yang tidak memiliki riwayat kelainan kromosom juga perlu melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT ini. Karena tidak menutup kemungkinan kelainan kromosom terjadi pada calon bayi yang dikandung. Hal ini disebabkan karena kelainan kromosom ini tidak bisa diprediksi kejadiannya. Setiap ibu hamil memiliki peluang untuk mengalami kelainan kromosom pada calon bayinya. dr.Boy mengatakan bahwa kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom dapat diminimalisir dengan cara si ibu hamil menerapkan pola hidup sehat, menghindari paparan asap rokok dan polusi.

Pemeriksaan Prosafe NIPT dari Prodia Untuk Deteksi Dini Kelainan Kromosom Pada Calon Bayi

Produk Manager Prodia,  Trilis Yulianti mengatakan bahwa Prosafe merupakan non-invase prenatal test dengan tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi. Pemeriksaan ini dapat dilakukan oleh ibu hamil dengan usia kandungan 10 minggu,  untuk mendeteksi dini kemungkinan kelainan kromosom yang dialami oleh calon bayi. Kelainan kromosom yang banyak terjadi adalah Down Syndrome dimana penderitanya (calon bayi)  memiliki tiga kromosom 21 sedangkan pada orang normal seharusnya hanya terdapat dua kromosom 21 tersebut. Namun para ibu hamil juga perlu mewaspadai syndrome lainnya yang diakibatkan oleh kelainan kromosom pada calon bayinya.

Syndrome lain yang mesti diwaspadai adalah Turner Syndrome yang terjadi akibat kurang atau hilangnya kromosom X sehingga menyebabkan gangguan medis dan perkembangan fisik bayi. Edward Syndrome mengakibatkan lebih banyaknya kromosom 18 yang menyebabkan kelainan genetis yang beresiko keguguran atau cacat fisik pada bayi. Patau Syndrome yaitu kondisi dimana terdapat tiga kromosom 13 atau dikenal trisomi 13 yang mengakibatkan bayi mengalami gangguan jantung hingga syaraf otak. Semua syndrome tersebut perlu diwaspadai  dan dihindari agar bayi bisa lahir dengan kondisi kesehatan yang normal. Jika pun bayi terdeteksi mengalami syndrome-syndrome tersebut setelah dilakukan skrining, maka akan dapat diambil tindakan sedini mungkin untuk mengatasi kemungkinan yang lebih buruk lagi.

Biaya pemeriksaan Prosafe NIPT ini berkisar 6,9 juta rupiah. Kalau menurut mamak sih ya,  biaya yang dikenakan Prodia ini cukup worthed mengingat cukup pentingnya mengetahui kelainan kromosom sedini mungkin pada bayi untuk meminimalisir kecacatan atau kondisi yang lebih buruk lagi. Bu Trilis menekankan pentingnya pengetahuan para ibu akan bahaya kelainan kromosom pada bayi bagi kelangsungan hidup bayi yang dikandungnya. Kelainan kromosom merupakan penyakit genetik yang melekat pada bayi. Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada makhluk hidup yang disusun oleh DNA dan protein. Pada orang normal terdapat 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu XX pada wanita dan XY pada pria.

Pemeriksaan Prosafe mampu menghilangkan penolakan sampel yang tidak perlu,  mengurangi kebutuhan pengambilan sampel ulang dan meniadakan kebutuhan akan sampel dari ayah. Selain itu, Prosafe mampu mendeteksi kelainan aneuploidy kromosom yang umum seperti trisomi 21, 13, dan 18 pada kehamilan tunggal maupun ganda/kembar.

Caca Tengker merupakan salah satu orang yang telah melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT di Klinik Prodia. Caca Tengker melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT ini pada saat mengandung anak pertamanya beberapa waktu lalu. Caca merasa perlu untuk mengetahui apakah bayi yang dikandungnya mengalami kelainan kromosom atau normal. Alhamdulillah hasil skrinning menunjukkan kalau bayinya sehat dan tidak mengalami kelainan kromosom.

Satu hal yang menjadi catatan penting bagi mamak adalah kalimat yang terlontar dari mulut dr. Boy yang bilang bahwa pemeriksaan Prosafe NIPT hanya bersifat skrinning bukan diagnosa. Bisa saja bayi yang dideteksi mengalami kelainan kromosom, akan dapat lahir sehat dan normal. Hal sebaliknya pun, mungkin saja dapat terjadi. Jadi tidak perlu takut untuk mengandung dan memiliki bayi lagi. Alangkah baiknya untuk melakukan pemeriksaan yang memang penting untuk dilakukan pada saat hamil agar bayi dapat lahir normal dan sehat. Dan tak kalah penting adalah mempersiapkan kehamilan dengan baik. Selamat menjalani kehamilan dengan bahagia yah untuk kalian,  para ibu hamil. Jangan lupa sempatkan untuk melakukan pemeriksaan Prosafe NIPT ya. Semoga sehat semua.